Trisomie 13, 18, 21

Syndromem Down, Edwards a Patau, resp. Trisomií 21, 18, 13? Děsivé fráze pro každou těhotnou ženu. Protože to není nic jiného než genetické poruchy, které dnes, bohužel, jsou neléčitelné.

Jaké jsou příčiny těchto patologií a jaké je riziko, že dítě s trisomií v chromozomu 21 18 13 – zkusme to zjistit.

Patofyziologie onemocnění

Nejčastější genetické patologie – trizomie na chromosomech 13, 18 nebo 21 vznikají v důsledku nesprávné distribuce genového materiálu v procesu dělení buněk. Jinými slovy, plod dědí z mateřských chromozomů místo dvou tři, navíc kopie 13, 18 nebo 21 běžných chromozomů prevenci duševní a fyzický vývoj.

Podle statistik se třikrát na 21. chromozómu (Downův mošt) vyskytuje mnohem častěji než trisomie na 13. a 18. chromozómu. A délka života dětí narozených syndromy Patau a Edwards je spravidla méně než rok. Zatímco nosiče tří kopií 21. chromozomu přežijí do stáří.

Ale v každém případě se děti s podobnými anomáliemi nemohou stát plnoprávnými členy společnosti, můžeme říci, že jsou odsouzeny k osamělosti a utrpení. Tudíž těhotné ženy, které po provedení biochemického screeningu nalezly vysoké riziko trisomie na 13., 18., 21. chromozómu, jsou dále vyšetřovány. Pokud je diagnóza potvrzena, mohou být požádáni o ukončení těhotenství.

Trisomie 21 18 13: interpretace analýz

Riziko vzniku dítěte s trisomií 21, 18 nebo třináctého chromozomu se někdy zvyšuje s věkem matky, ale to nelze vyloučit z mladých dívek. Aby se snížil počet dětí narozených těmito patologiemi, vědci vyvinuli speciální diagnostické metody, které umožňují podezření, že se něco děje během těhotenství.

V první fázi diagnostiky budoucí matky, lékaři důrazně doporučujeme provést screeningové testy, zejména tzv. Trojitý test. S 15-20 týdnů ženské ruce nad vyšetření krve, které určují úrovně: AFP (alfa-fetoprotein), estriol, hCG a inhibinu-A. Ty jsou charakteristické ukazatele vývoje a stavu plodu.

Za účelem zjištění rizika trisomie na chromozómu 21, 18, 13 věkové normy porovnávají získané ukazatele. Je známo, že ženy mají riziko vzniku fetálního Downova syndromu:

• do věku 25 let 1: 1250;
• za 30 let – 1: 1000;
• za 35 let – 1: 400;
• za 40 let – 1: 100;
• u těhotných žen nad 45 let se riziko patologie zvyšuje – 1 až 40.

Například pokud je výsledek screeningu 38leté ženy 1:95, znamená to zvýšené riziko a potřebu dalšího vyšetření. Pro konečnou diagnózu se používají metody jako biopsie chorionů, amniocentéza, cordocentesis, placentocentéza.

Závislost zvyšuje riziko narození dětí s trisomií 13, 18, v závislosti na věku matky může být také vidět, ale to je méně výrazný, než v případě trizomie 21 v 50% odchylkou vizualizované při ultrazvukovém vyšetření. Pro zkušeného specialisty není složité určit Edwardsův nebo Pataův syndrom podle charakteristických rysů.