Edwardsův syndrom je vše, co potřebujete vědět o vzácné mutaci

Během těhotenství budoucí matky provádějí prenatální screening k identifikaci včasných genetických abnormalit plodu. Jedním z nejzávažnějších onemocnění této skupiny je syndrom popsaný v roce 1960 Johnem Edwardsem. V medicíně je známo jako trisomie.

Edwardsův syndrom – co to je v jednoduchých slovech?

U zdravých mužských a ženských reprodukčních buněk existuje standardní nebo haploidní soubor chromozomů v množství 23 kusů. Po sloučení tvoří samostatnou sadu – karyotyp. Jako druh pasu DNA obsahuje unikátní genetické údaje o dítěti. Normální nebo diploidní karyotyp obsahuje 46 chromozomů, 2 z každého typu, od matky a otce.

U této choroby je u 18 párů extra duplikovaný prvek. Jedná se o trisomii nebo Edwardsův syndrom – karyotyp, který se skládá z 47 chromozomů místo 46 kusů. Někdy je třetí kopie chromozomu 18 částečně přítomna nebo nebyla nalezena ve všech buňkách. Takové případy jsou zřídka diagnostikovány (asi 5%), tyto nuance neovlivňují průběh patologie.

Edwardsův syndrom – příčiny

Genetici nevěděli, proč některé děti vyvinou popsanou chromozomální mutaci. Předpokládá se, že je náhodná a nebyla vytvořena žádná preventivní opatření k zabránění jeho vzniku. Někteří odborníci spojují vnější faktory a Edwardsův syndrom – příčiny, které údajně přispívají k rozvoji anomálií:

• dlouhodobé užívání drog, alkoholu, tabáku;
• dědičnost;
• věk matky nebo otce nad 45 let;
• infekce genitálií;
• dlouhodobé užívání léků, které ovlivňují imunitní, endokrinní a reprodukční systémy;
• expozici radioaktivnímu záření.

Edwardsův syndrom – genetika

Na základě výsledků nedávných studií na chromosomu 18 obsahuje 557 částí DNA. Kódují více než 289 druhů bílkovin v těle. Procento je 5/02-6/02% genetického materiálu, takže se výrazně ovlivňuje vývoj plodu třetího chromozomu 18 – Edwards syndrom ovlivňuje kostí lebky, kardiovaskulární a urogenitálního systému. Tato mutace postihuje některé části mozku a plexus periferního nervu. Pro pacienta s Edwardsovým syndromem je znázorněn karyotyp, jak je znázorněno na obrázku. Zřetelně ukazuje, že všechny soubory jsou spárovány, s výjimkou 18 sad.

Frekvence Edwardsova syndromu

Tato patologie je vzácná, zvláště ve srovnání s více známými genetickými abnormalitami. Syndrom onemocnění Edwards je diagnostikován u jednoho novorozence 7 000 zdravých kojenců, většinou u dívek. Je nemožné říci, že věk otce nebo matky významný vliv na riziko trizomie 18. Edwards syndrom se vyskytuje u dětí pouze o 0,7% vyšší pravděpodobnost, pokud rodiče jsou více než 45 let. Tato chromozomální mutace se také vyskytuje u mladších batolat, které byly koncipovány v mladém věku.

Edwardsův syndrom – příznaky

Předmět má onemocnění specifický klinický obraz, což umožňuje přesně stanovit trizomie 18. K dispozici jsou dvě skupiny symptomů doprovázejících Edwards syndrom – příznaky běžně klasifikované do vnitřního dysfunkce orgánů a vnější vychýlení. První typ projevu zahrnuje:

• umbilikální, inguinální kýla;
• vrozené srdeční vady;
• nepřítomnost reflexu sání a polknutí;
• divertikulum Meckel;
• gastroesofageální reflux;
• atrézie konečníku nebo jícnu;
• hypertrofie klitorisu;
• nedostatečné rozvinutí corpus callosum, cerebellum;
• kryptorchidismus;
• nesprávná poloha střeva;
• hypospadias;
• zdvojnásobení močovodů;
• atrofie nebo vyhlazení cerebrálních konvolucí;
• segmentované nebo podkovovité ledviny;
• nezpůsobené vaječníky;
• zkroucená páteř;
• svalová dystrofie;
• nízká tělesná hmotnost (přibližně 2 kg při narození).

Externě také je snadné identifikovat Edwardsův syndrom – fotka dětí s trisomií 18 ukazuje přítomnost následujících příznaků:

• nepřiměřená malá hlava;
• zkreslený tvar obličeje;
• úzký a krátký glottis;
• deformované, nízko položené uši (vodorovně nakloněné);
• nepřítomnost lalůček, někdy – tragus a dokonce i ušní kanál;
• krátký a široký hrudník;
• nedostatečně vyvinutá dolní čelist;
• malá ústa, často má trojúhelníkový otvor kvůli patologicky zkrácené horní rtu;
• Vložený zvětšený nos nosu;
• “Houpací zastávka”;
• membrány mezi prsty nebo jejich fúze (chlopňovité končetiny);
• vysoké patra, někdy s rozštěpem;
• Krátké krk s prominentním límečkem;
• příčné bradavky a hřebenatky na dlaních;
• hemangiomy a papilomy na kůži;
• ptóza očních víček;
• strabismus;
• vyčnívající occiput a nízké čelo.

Edwardsův syndrom – diagnostika

Popsané genetické onemocnění je přímým indikátorem pro potrat. Děti s Edwardsovým syndromem nikdy nebudou moci žít plně a jejich zdraví se rychle zhorší. Z tohoto důvodu je důležité diagnostikovat trisomii 18 co nejdříve. K určení této patologie byly vyvinuty několik informačních projekcí.

Analýza syndromu Edwards

Existují neinvazivní a invazivní techniky pro studium biologického materiálu. Druhý typ testů je považován za nejspolehlivější a nejspolehlivější, pomáhá identifikovat Edwardsův syndrom u plodu v počátečních stádiích vývoje. Neinvazivní je standardní prenatální screening mateřské krve. Invazivní diagnostické metody zahrnují:

1. Chorionická vilová biopsie. Studie probíhá od 8 týdnů. Pro provedení analýzy je část placenty skořápána, protože její struktura se téměř dokonale shoduje s plodovou tkání.
2. Amniocentéza. Během testování se odebírá vzorek plodové vody. Tento postup určuje Edwardsův syndrom od 14. týdne těhotenství.
3. Cordocentéza. Analýza vyžaduje trochu pupečníkové krve plodu, takže tato metoda diagnostiky se používá pouze v pozdních termínech od 20 týdnů.

Riziko syndromu Edwards v biochemii

Prenatální screening se provádí v prvním trimestru těhotenství. Budoucí matka musí darovat krev během 11. až 13. týdne gestace pro biochemickou analýzu. Podle výsledků určení úrovně lidského choriového gonadotropinu a plazmatický protein A vypočítat riziko Edwards syndromu u plodu. Pokud je vysoká, žena je přivedena do příslušné skupiny pro další fázi výzkumu (invazivní).

Edwardsův syndrom – příznaky ultrazvukem

Tento typ diagnózy se používá jen zřídka, zejména v případech, kdy těhotná žena neproběhla předběžný genetický screening. Edwardův syndrom na ultrazvuku lze identifikovat až v pozdějších termínech, kdy je plod téměř úplně vytvořen. Charakteristické příznaky trisomie 18:

• intrauterinní malformace kardiovaskulárního a urogenitálního systému;
• anomálie muskuloskeletálních struktur;
• patologii kostí lebky a měkkých tkání hlavy.
• Nepřímé známky onemocnění na ultrazvuku:
• bradykardie;
• zpoždění ve vývoji plodu;
• jedna tepna v pupeční šňůře (měly by být dvě);
• kýla v břišní dutině;
• vizuální absence kostí nosu.

Edwardsův syndrom – léčba

Léčba vyšetřované mutace je zaměřena na zmírnění jejích příznaků a usnadnění života dítěte. Cure Edwardův syndrom a zajistit plný vývoj dítěte nemůže. Standardní lékařská činnost pomáhá:

• obnovit průchod potravy s atrézií konečníku nebo střeva;
• organizovat krmení pomocí sondy na pozadí nepřítomnosti reflexů sání a polknutí;
• stabilizovat fungování kardiovaskulárního systému;
• normalizovat odtok moči.

Často Edwardsův syndrom novorozenců dále vyžaduje použití protizánětlivých, antibakteriálních, hormonálních a jiných silných léků. Je nezbytné pro včasnou intenzivní terapii všech nemocí, které vyvolává:

• Wilmsův nádor;
• konjunktivitida;
• pneumonie;
• otitis media;
• plicní hypertenze;
• sinusitida;
• infekce urinárních genitálií;
• hranice;
• vysoký krevní tlak a další.

Edwardsův syndrom – prognóza

Většina embryí s popsanou genetickou anomálií zemře během těhotenství kvůli odmítnutí těla inferiálního plodu. Po porodu je prognóza také zklamáním. Pokud je diagnostikován Edwardsův syndrom, kolik takových dětí žijeme, uvažujeme v procentech:

• 60% – nejvýše 3 měsíce;
• 7-10% – 1 rok;
• asi 1% – až 10 let.

Ve výjimečných případech (částečná nebo mozaiková trisomie 18) mohou jednotky dosáhnout zralosti. I v takových situacích bude John Edwardsův syndrom neúprosně pokročit. Dospělí děti s touto patologií zůstávají navždy oligofrenní. Maximální množství, které lze vyučovat:

• zvedněte hlavu;
• úsměv;
• nezávisle tam;
• rozpoznat omezený okruh lidí.