遗传疾病
罕见的遗传病 – 这个概念非常有条件，因为这种疾病几乎不可能发生在任何地区，并且在世界的另一个地区系统地影响了大部分人口。
诊断遗传性疾病
遗传性疾病不是从生命的第一天开始的，只有在几年之后才能显现出来。因此，及时分析一个人的遗传疾病是非常重要的，这种疾病在妊娠计划和胎儿发育期间都可能实现。有几种诊断方法：
- 生化。 它允许确定与遗传性代谢紊乱有关的一组疾病的存在。该方法包括分析外周血的遗传疾病，以及其他体液的定性和定量研究。
- 细胞遗传学。 它用于鉴定由于细胞染色体组织中的紊乱而引起的疾病。
- 分子遗传学。 与前一种方法相比，它是一种更完美的方法，可以诊断染色体结构和排列方面的细微变化。
- syndromological. 遗传疾病的症状常常与其他非病理性疾病的症状相符。这种诊断方法的实质是区分一系列症状，特别是那些表明遗传性疾病综合征的症状。这是在特殊计算机程序的帮助下完成的，并由遗传学家仔细检查。
- 分子遗传学。 最现代和最可靠的方法。允许您检查人类DNA和RNA，甚至能检测到很小的变化，包括核苷酸序列。它用于诊断单基因疾病和突变。
- 超声检查：
- 盆腔器官 – 确定女性生殖系统疾病的不孕原因;
- 胎儿发育 – 用于先天性畸形的诊断和某些染色体疾病的存在。
治疗遗传性疾病
治疗使用三种方法进行：
- 症状。 不消除疾病的原因，但消除疼痛症状并防止疾病的进一步发展。
- 病因。 它通过基因矫正方法直接影响疾病的病因。
- 致病。 它被用来改变身体的生理和生化过程。
遗传疾病的类型
遗传性疾病分为三组：
- 染色体畸变。
- 单基因疾病。
- 多基因疾病。
应该指出的是，先天性疾病不属于遗传性疾病。它们通常是由对胎儿的机械损伤或传染性病变引起的。
遗传病名单
最常见的遗传性疾病：
- 血友病;
- 色盲;
- 唐氏综合征;
- 囊性纤维化;
- 脊柱裂;
- 卡纳万病;
- Leucodystrophy Pelitseus-Merzbacher;
- 神经纤维瘤病;
- Angelmann综合征;
- Thea-Sachs病;
- 腓骨肌萎缩症
- Joubert综合征;
- Prader-Willi综合征;
- 特纳综合征;
- Klinefelter综合征;
- 苯丙酮尿症。
最罕见的遗传病：
- Capgrass的误解;
- 活尸体综合征;
- 拉特;
- Klein-Levin综合征;
- 早衰症;
- 大象病;
- 锐化反射;
- 显小;
- 异食癖;
- 司汤达综合征;
- 爆炸头的综合征;
- 罗宾综合症。
罕见的遗传性皮肤病：
- 卟啉;
- Blashko线;
- 蓝皮肤综合征;
- 多毛症;
- 昆特氏病。