染色体疾病 – 最常见的病理及其原因列表
染色体疾病 – 遗传性疾病，由染色体结构或数量的变化引起。这组疾病还包括那些由基因组突变引起的疾病。由于父母的有性细胞发生变化，存在病理学。
染色体疾病的概念
这是一大组先天性疾病，在人类遗传性疾病的名单中占据领先地位。早期堕胎材料的细胞学研究表明，人类染色体疾病甚至可以在胚胎中表现出来。也就是说，疾病发生在受精过程中或合子分裂的早期阶段。
染色体疾病的类型
专家们习惯于把所有的疾病分成三大类。染色体疾病的分类取决于违规行为：
- 倍;
- 染色体的数量;
- 染色体结构。
违反倍性 – 三倍体和四氢萘的最常见异常。通常情况下，这种变化只能由堕胎所获得的材料确定。只有孤立的患有类似疾病的儿童出生的病例是已知的，并且它们总是干扰正常的生活活动。三倍体是二倍体胚珠与单倍体精子受精的结果，反之亦然。有时异常是一个精子受精的结果。
染色体数目无序
在大多数情况下，导致染色体数量受到侵犯的染色体疾病表现为整体单体性或三体性。最后，所有三种核蛋白结构都是同系物。在染色体数量的第一个异常中，该组中可用的两个中的一个保持正常。整个单体性仅在染色体X上，因为其他组的胚胎很早就死亡 – 即使在宫内发育的初始阶段也是如此。
染色体结构的紊乱
在染色体结构障碍的背景下发展的疾病表现为大部分具有部分单一或三体性的综合征。当父母性细胞发生结构性变化时，它们就会出现。这种干扰会影响重组过程。正因为如此，在减数分裂过程中，核蛋白结构片段的丢失或过多。在任何染色体中都可以观察到部分染色体异常。
染色体疾病的原因
很长一段时间科学家研究了这个问题。事实证明，疾病的染色体突变引起。它们导致核蛋白结构的结构和功能出现偏差。不仅知道染色体疾病的原因，而且还知道有可能表现突变的因素。价值有：
- 涉及异常的特征;
- 生物体的基因型;
- 异常类型;
- 缺失或过量遗传物质的大小（有结构干扰）;
- 生物体的细胞镶嵌程度（仅考虑那些在结构或功能上有偏差的细胞）。
染色体疾病 – 清单
每年都会更新新名称 – 不断研究疾病。考虑到什么是染色体疾病，今天最有名的是：
- 唐氏综合症。 它由于三体性而发展。也就是说，因为在细胞中有21个染色体的三个拷贝，而不是两个。通常，“多余的”结构从母亲转移到新生儿。
- 克兰费尔特综合征。 这种染色体疾病在出生时不会立即出现，但仅在青春期后出现。由于这种偏离，男性接受了一到三条X染色体并失去了生育孩子的机会。
- 近视。 近视是一种遗传偏差，因此形成的图像不是它应该在的位置 – 在眼睛的视网膜上 – 而是在它的前面。这个问题的主要原因是眼球长度的增加。
- 色盲。 色盲一次不能区分一种或几种颜色。原因 – 在X染色体的“缺陷”中，从母亲那里得到。在较强的性别中，这种偏差更常发生，因为对于男性来说，X结构只有一种，并且“纠正缺陷” – 正如在女性生物体中发生的那样 – 它们的细胞不能。
- 血友病。 染色体疾病可以通过侵入血液凝固性来表现。
- 偏头痛。 该疾病表现为头部剧烈疼痛，也是遗传性的。
- 囊性纤维化。 对于这种疾病是侵犯外部分泌腺。具有该诊断的人患有过多的出汗，粘液的充分分离，在体内积聚并干扰肺的正确操作。
诊断染色体疾病的方法
通常情况下，遗传咨询从这些方法寻求帮助：
- 家谱。 它是收集和分析患者血统数据。该方法可以了解疾病是否具有遗传性，如果是，则确定遗传的类型。
- 产前诊断。 确定妊娠14-16周时胎儿的遗传性疾病。如果常染色体检测到羊水异常，则可以进行流产。
- 细胞遗传学。 用于识别综合征和异常。
- 生化。 澄清疾病并帮助识别突变基因。
治疗染色体疾病
治疗并不总是有助于摆脱疾病，但它可以减缓它。胎儿的染色体异常通过以下方法进行治疗：
- 饮食治疗。 假定某些物质的添加或排除饮食。
- 药物治疗。 它被用来影响酶合成的机制。
- 手术治疗。 有助于应对先天性心脏缺陷，各种骨缺陷和畸形。
- 替代疗法。 它的本质是补偿那些在体内不能独立合成的物质。
染色体疾病的频率
很多时候，人体染色体异常会出现在妊娠早期自然流产后获得的材料中。人口中违规的总体频率实际上并不那么大，约为1％。患有遗传异常的儿童也可能出生在健康的父母身上。如医疗实践所示，新生女婴和男童以相同频率受到染色体疾病的影响。