戈谢病
高雪氏病 – 一种罕见的遗传性疾病，导致特定器官（主要是肝脏，脾脏和骨髓）特定脂肪堆积物的积聚。 1882年，法国医生Philip Gaucher首次发现并描述了这种疾病。他在脾脏肿大的患者中发现了特定的细胞，其中未切割的脂肪积累。随后，这种细胞开始被称为戈谢细胞，而疾病分别是戈谢病。
溶酶体贮积病
溶酶体疾病（脂质积聚疾病）是许多与破坏某些物质的细胞内切割有关的遗传性疾病的常见名称。由于某些酶的缺陷和缺陷，某些类型的脂质（例如糖原，糖胺聚糖）不会分裂，不会从体内排出，而是积聚在细胞内。
溶酶体疾病非常罕见。所以，最常见的 – 戈谢病，发生频率平均为1：40000。频率是平均给出的，因为这种疾病在常染色体隐性遗传方面是遗传性的，并且在一些封闭的种族群体中它可以多发生30次。
戈谢病的分类
这种疾病是由负责合成β-葡糖脑苷脂酶的基因缺陷引起的，β-葡糖脑苷脂酶是刺激某些脂肪（葡糖脑苷脂）裂解的酶。在患有这种疾病的人中，必需的酶是不够的，因为脂肪不会分裂，而是积聚在细胞中。
戈谢病有三种类型：
- 第一种类型。最温和的和经常发生的形式。以脾脏无痛增加为特征，肝脏略有增加。中枢神经系统不受影响。
- 第二种。罕见的急性神经元损伤形式。它通常表现在婴儿早期，最常导致死亡。
- 第三种类型。少年亚急性形式。通常在2至4岁时进行诊断。有造血系统（骨髓）的病变和神经系统的逐渐不均匀损害。
戈谢病的症状
当疾病发生时，戈谢细胞逐渐积累在器官中。首先脾脏有一个无症状的增加，然后是肝脏，骨骼有疼痛。随着时间的推移，贫血，血小板减少症，自发性出血的发展是可能的。在2型和3型疾病中，大脑和整个神经系统受到影响。在3型中，神经系统损伤的最典型症状之一是侵犯眼球运动。
戈谢病的诊断
戈谢病可通过葡糖脑苷脂酶基因的分子分析来诊断。然而，这种方法非常复杂和昂贵，因此在罕见的情况下，当疾病的诊断很困难时才采用。大多数情况下，诊断是在活检过程中检测到骨髓穿刺或脾脏肿大时检测到戈谢细胞。骨骼的放射照相也可以用来识别与骨髓损伤相关的特征性疾病。
治疗戈谢病
迄今为止，治疗这种疾病的唯一有效方法 – 用伊米苷酶替代治疗的方法，该药物替代体内缺失的酶。它有助于减少或中和器官损伤的影响，恢复正常的新陈代谢。替代毒品 
需要定期给药，但在1型和3型疾病中，它们非常有效。在疾病的恶性形式（2型）中，仅使用维持疗法。而且，对于脏器的严重损伤，可以进行脾脏移除，骨髓移植。
骨髓或干细胞移植是指具有高死亡率的相当根治性治疗，只有在其他治疗方法无效的情况下才作为最后机会。