Klinefelter综合症 – 男孩的父母要找什么？

大多数遗传异常可在宫内发育期间或出生后立即诊断。该综合症首先由Harry Klinefelter和Fuller Albright描述，是一个例外。几十年来，这种疾病几乎不知不觉地发生。

克兰费尔特综合症 – 它是什么？

孩子的性别取决于性染色体的组合。在胚珠中，它们只有一个物种 – X，雌性。精子可携带相似的染色体和雄性染色体 – Y.如果卵子用配子X受精，我们得到一组XX，一个女孩将出生。当与男性基因的精子变得最快时，XY组形成，并且家庭期望男孩。

在某些情况下，X或Y染色体被复制（最多3次），其复制品被附加到性对。这种组合最常见的变种是XXY – Klinefelter综合征，这种组合在男孩身上比其他物种更常见。所考虑的突变是儿童专属男性所固有的，女孩所呈现的病理学并未生病。

核型，Klinefelter综合征的特征

每个人都有一组独立的染色体，由23对组成。它被称为核型。最后一对（23）负责生殖功能和性特征。对于患有Klinefelter综合征的患者，核型具有以下特征：

• XXY;
• XYY;
• XXXY;
• XYYY;
• XXYY;
• XXXXY;
• XXXYY。

疾病的过程及其症状的严重程度取决于23对中多余元素的数量。 Klinefelter综合征伴核型包括49条染色体被认为是最严重的突变形式。当一些细胞具有正常的遗传密码（46，XY）时，仍然存在马赛克类型的异常，并且仅有少数细胞已被破坏（47，XXY）。在这种情况下，病理学伴随着微弱的症状，并且比其他类型的疾病更容易进行。

Klinefelter综合征的频率

所描述的侵犯并不罕见，在男性人群中诊断出0.2％的病例。 Klinefelter综合征发生在500名健康儿童中的一名男孩身上。鉴于病理检测较晚，这种疾病不仅是最常见的基因突变，而且也是男性最常见的内分泌功能障碍之一。

克兰费尔特综合征 – 其原因

目前还没有确定，为什么有些男孩在性伴侣中有额外的染色体。只有理论可以导致克兰费尔特综合症 – 这可能是导致异常的原因：

• 病毒感染;
• 怀孕太早或晚期;
• 父母之间的血缘关系;
• 不利生态。

Klinefelter综合征不是遗传的。在大多数情况下，性别对中存在一条或多条染色体会导致成熟不育。患有这种病理的患者不能具有类似基因突变的继承人。过量的染色体既可以有父亲也可以有母亲的起源，但是在女性中更常见（67％的病例）。

克兰费尔特综合症 – 症状

这种疾病不会在宫内发育期和早期出现。新生儿的Klinefelter综合征不能被肉眼检测到，婴儿的身体特征（身高，体重，头围）正常，正确形成生殖器。病理学的第一个症状是从5到8年观察到的，但是它们极难检测并与基因突变相关联：

• 对病毒和细菌感染的易感性;
• 运动和言语发展略有滞后;
• 长腿（与行李箱相比）;
• 高腰;
• 剧烈而频繁的情绪变化;
• 疲劳;
• 冷漠和漠不关心的攻击;
• 倾向于反社会行为。

随着你的成长，Klinefelter综合征也在不断发展 – 在青春期时，症状变得更加明显：

• 狭窄的肩膀与宽阔的臀部和不发达的肌肉平行;
• 肥胖;
• 头发在脸部和身体上的生长不足;
• 与同行相比高增长;
• 扩大乳腺（男性乳房）;
• 性欲低下;
• 使阴毛生长发育;
• 小睾丸和阴茎（有时）。

核型中更多的多余元素，表现更严重的Klinefelter综合征。在23对中有2-3个重复染色体的男孩中，还有其他症状：

• 骨质疏松症;
• 胸部变形;
• akrozianoz;
• 心动过缓;
• 先天性心脏病;
• 不正确的咬;
• 散光;
• 眼睑下垂;
• 斜视;
• 眼球震颤;
• 脚和手掌出汗强烈;
• 精神发育迟滞;
• 躁狂抑郁症;
• 智商低;
• 耳廓变形;
• 攻击行为;
• 一个宽而扁平的鼻子，上翘尖;
• 大口;
• 远远的眼睛;
• 恶性肿瘤的存在;
• 头痛和高血压发作;
• 癫痫;
• 胆石症;
• 糖尿病;
• 精神分裂症;
• 阳痿;
• 不孕;
• 静脉曲张;
• 成瘾倾向，酗酒，同性恋。

Klinefelter综合征 – 诊断方法

标准的两阶段研究有助于确定胎儿发育前期所考虑的病理。如果怀疑Klinefelter综合征，两个阶段都很重要 – 诊断应包括侵入性和非侵入性方法。更常见的是，这种疾病在青春期之前仍未被注意到，因此它已经在青春期或成年期发现。

Klinefelter综合征 – 产前诊断

该研究的第一阶段涉及分析未来母亲的妊娠11-13周的静脉血。如果生物体液中存在绒毛膜促性腺激素和血浆蛋白A的异常含量，则该妇女被包括在具有患病儿童风险的孕妇组中。在以后的时期，分析羊膜组织或水（侵入性诊断方法）：

• 羊膜穿刺术;
• 活检;
• 脐带。

这种技术允许以99.8％的准确度反驳或证实克兰费尔特综合症 – 一种经常秘密流动的马赛克形式，也是由列出的方法决定的。侵入性研究基于对获得的生物样品中细胞的核型的详细解释，因此它们尽可能可靠和可靠。

Klinefelter综合征 – 测试

产后诊断通过任命遗传学家，内分泌学家或男科医生进行。 Klinefelter病有助于确定以下技术：

• 从口腔粘膜涂抹;
• 验血（生化，荷尔蒙）;
• 阴囊超声;
• 睾丸活检;
• 手指画的研究;
• 核型分析。

如何治疗Klinefelter综合症？

完全消除所呈现的基因异常是不可能的，因此治疗旨在减轻其表现。人们必须不断停止Klinefelter综合征 – 治疗需要终生使用男性性激素，从青春期（11-12岁）开始。内部接受或注射睾酮可促进生殖系统发育及其功能的正常化。

需要治疗Klinefelter综合征的其他方法来减轻引发所述疾病的伴随问题。这些包括：

• 硬化;
• 预防感染;
• 体育教育;
• 咨询治疗师和言语治疗师;
• 稳定重量;
• 乳房切除术（如有必要）;
• 坚持均衡饮食。

Klinefelter综合征 – 预后

这种病理并非致命，通过及时和充分的治疗，并发症的风险很小。如果检测到Klinefelter综合征，适当的治疗可显着改善预后 – 这种染色体异常的男性的预期寿命与健康人相同。通过使用其他治疗方法，患者在社会中完全适应并且完全能够工作。 Klinefelter综合征患儿可以与健康同龄人相似，主要是及时开始使用睾酮。

生殖医学领域的最新成就有助于解决不孕症问题。使用ICSI方法进行体外受精的方法（胞质内精子注射）已经在所述病理学的患者中进行了测试。测试结果是积极的 – 绝对健康的后代诞生了。

Klinefelter综合征 – 预防

由于缺乏关于基因突变发生原因的准确数据，目前还没有有效的措施来预防它。在怀孕计划阶段无法阻止Harry Klinefelter综合症。唯一必要的程序是产前诊断。如果孩子被诊断患有这种疾病，重要的是预防并发症。治疗Klinefelter综合征的有效方法是激素，你必须不断使用它。