白化病人 – 为什么会出生,以及孩子们缺乏黑色素是如何生活的?

白化病人 - 为什么会出生,以及孩子们缺乏黑色素是如何生活的?

人 – 白化病人外表明亮,但这不是他们的主要特征。缺乏黑色素会使身体更容易受到阳光照射,并导致许多疾病。你无法消除这个问题,你只能采取措施改善你的状况。

谁是白化病?

相信这样的人类代表应该有变色的线条,苍白的皮肤和红色的眼睛。实际上,人体内的白化病表现出来并不完全,对局外人来说并不显眼。这种异常的载体不可能是无知的,因为它常常导致健康恶化和需要更多注意皮肤状况。

在教育程度较低的国家,有许多迷信与这种现象有关。坦桑尼亚医生认为白化病是对他人的威胁,导致驱逐或宣布狩猎。在其他非洲国家,这些人相信了自愈能力,所以尽量让高加索的唯一副本或它的某些部分,以创建一个吉祥物或进食。

白化病是遗传吗?

它不会发生,它不会通过飞沫,输血或身体接触而传播。白化病人从他们的父母那里接受它,或者因为发生了不确定的先决条件的基因突变。当白化病的基因来自祖先载体时,变体更常被固定。结果,小孩的身体停止释放必需的酶。

白化病是如何继承的?

在出生时,所有已经被编程为特定肤色,头发和眼睛。这个责任由几个基因承担,即使是一个基因,任何改变都会导致色素合成的减少。白化病在人类中被遗传为隐性特征或显性。在第一种情况下,为了获得这样的效果,需要两个扭曲基因的组合,在第二种情况下,每一代的表现将是稳定的。因此,白化子女并不一定出现在一对夫妇身上,其中一位父母担任破码部分的承担者。

白化病的原因

白化病

黑色素负责为皮肤着色,它越小,颜色越浅。疾病白化症可以解释色素缺乏或绝对不存在,它可以有不同的亮度表现。黑色素的产生对应于酪氨酸酶,一种酶,其含量由遗传决定。如果其浓度或活性很小,则不会出现黑色素。

白化病 – 症状

这种疾病有不同程度的严重程度。这取决于他们,列出的白化病迹象将出现在一个人身上。

  • 皮肤,头发和指甲减弱或完全脱色;
  • 侵犯出汗;
  • 秃头,在不寻常的地方头发延迟或过度生长;
  • 虹膜中血管明显的血管;
  • 对光线的痛苦反应。

白化病的类型

  1. 全。 这是最重的形式,10-20万人是一个拥有者。据推测,有1.5%的正常色素沉着的基因携带者。人类中的全部白化病是一种隐性症状,在出生后立即出现。它的特点是完全变色和皮肤干燥,眼睛有红色色调,视觉障碍和对光线的强烈反应。皮肤在阳光下迅速燃烧,嘴唇发炎。人白化病容易发生不孕症,频繁感染,有时会出现发育缺陷和精神不振。
  2. 不完整的。 白化病是一种由显性特征继承的突变。她的酪氨酸酶活性降低,但其功能完全没有被阻止。因此,皮肤,指甲和头发的颜色只会被削弱,眼睛经常会对光线产生痛苦反应。
  3. 部分。 按照与前一个相同的方式通过继承进行分派。它的特点是皮肤和发束的个别区域变色,在褪色区域有小的棕色斑点。出生后立即可见,随着年龄的增长没有收到,对健康没有影响。

如何治疗白化病?

补充色素缺乏症是不可能的,其从外部引入是无效的。因此,问题的答案是白化病是否被治疗,只有负面的。但是有机会解决伴随它的问题。通常有视觉障碍,以纠正它们的使用:

  • 眼镜和隐形眼镜;
  • 手术(斜视很少产生预期效果)。

白化病 – 临床建议

白化病在人类

通常情况下,外观足以作出诊断,之后专家只能提供建议。但人类白化病是不完整的,那么需要特殊的方法来准确评估病情。

  1. DNA测试。 有助于研究毛囊并揭示酪氨酸酶的存在。
  2. 检查眼科医生。 评估眼底,虹膜和眼球震颤的定义。
  3. 验血。 研究血小板,在许多人中,白化病患者的凝血系统与正常人不同。

在进行必要的研究后,医生制定了有助于改善病情的措施清单。除了处理视力问题之外,您还可以执行以下操作。

  1. 当进入街道或永久佩戴时,带着停电的眼镜。
  2. 对身体开放区域具有高度防护紫外线的霜。
  3. 衣服和帽子,从太阳覆盖。希望有一种天然组合物来避免敏感皮肤的刺激。
  4. 在部分类型中,β-胡萝卜素被推荐用于增强皮肤的颜色。

白化病 – 后果

除了强烈的眼睛对光线的反应和对紫外线的高度敏感外,酪氨酸酶的缺乏可能导致:

  • 视力严重下降;
  • 散光;
  • 斜视;
  • 虹膜的透明度;
  • 眼球不自主地运动。

眼睛的形状只在男性,女性 – 只有运营商中才能找到。白化病的眼睛,即使是全部疾病,也不是红色的。它们只能在照片中看起来像这样,因为闪光灯突出了显着的血管。虹膜的前部由胶原纤维组成,胶原纤维由颜色的入口和散射着色。在一个健康的人身上,眼睛的颜色取决于他们的位置密度和黑色素浓度,白化病消除了第二点,所以对于这种疾病,眼睛是:

  • 蓝色;
  • 蓝色;
  • 灰色;
  • 深灰色。

有多少活白化病?

没有色素不会显着影响预期寿命,可以通过伴随疾病降低色素。应特别注意整个表格的持有人,但如果遵守医生的建议,则不会有任何明显不适。多少年有部分表现的白化病也无法预测,因为它们可能没有注意到它们的特征。因此,在这种基因转化的情况下,人们不应该担心,这不是致命的。