爱德华兹综合症是你需要知道的罕见突变

在怀孕期间，未来的母亲会进行产前筛查以确定胎儿早期遗传异常。该组中最严重的疾病之一是约翰爱德华兹在1960年描述的综合征。在医学上，它被称为三体性。

爱德华兹综合症 – 简单的话是什么？

在一个健康的男性和女性生殖细胞中，有23个染色体的标准或单倍体组。合并后，他们形成了一个单独的试剂盒 – 核型。他作为一种DNA护照，含有关于孩子的独特基因数据。正常或二倍体核型包含来自母亲和父亲的46种染色体，每种类型2种。

对于这种疾病，18对中有一个额外的重复元素。这是三体性或Edwards综合征 – 核型，由47条染色体组成，而不是46条。有时第18个染色体的第三个拷贝部分存在或不存在于所有细胞中。这些病例很少被诊断出来（约5％），这些细微差别并不影响病理过程。

爱德华兹综合征 – 爱因斯坦病因

遗传学家还没有弄清楚为什么一些孩子发展描述的染色体突变。据信这是偶然的，没有制定预防措施来预防它。一些专家将外部因素与爱德华兹综合征联系起来 – 这些原因据说是造成异常发展的原因：

• 长时间使用药物，酒精，烟草;
• 遗传;
• 母亲或父亲的年龄超过45岁;
• 生殖器感染;
• 长期使用影响免疫，内分泌和生殖系统的药物;
• 暴露于放射性辐射。

爱德华兹综合征 – 遗传学

根据最近研究的结果，18号染色体含有557个DNA片段。它们编码体内超过289种蛋白质。的百分比是遗传物质的2.5-2.6％，所以它极大地影响了胎儿染色体第三18的发展 – 爱德华兹综合征影响颅骨，心血管和泌尿生殖系统。突变影响大脑和周围神经丛的某些部位。对于爱德华兹综合征患者，如图所示，呈现核型。他清楚地表明，除18组外，所有组合都是成对的。

Edwards综合征的频率

这种病理很罕见，特别是与更为人熟知的遗传异常相比时。在一个有7,000名健康婴儿的新生儿中诊断出爱德华兹病综合症，其中大多数是在女孩中。这是不可能的说，父亲或母亲的18号染色体三体综合征爱德华兹的风险显著作用的年龄发生在儿童只有0.7％的可能，如果父母都在45岁以上。这种染色体突变也发现幼年时期的幼儿。

爱德华兹综合征 – 迹象

受试者具有疾病特异性临床图像，从而允许精确地确定三体性18，有症状的两组伴随爱德华氏症候群 – 症状通常分为器官和外偏转的内部功能障碍。第一种表现形式包括：

• 脐，腹股沟疝;
• 先天性心脏缺陷;
• 没有吸吮和吞咽反射;
• 梅克尔憩室;
• 胃食管反流;
• 肛门或食管闭锁;
• 阴蒂肥大;
• 发育不全的小脑胼um体;
• 隐睾症;
• 肠道位置不当;
• 尿道下裂;
• 输尿管加倍;
• 脑萎缩的萎缩或平滑;
• 分段或马蹄形肾;
• 未成形的卵巢;
• 扭曲的脊柱;
• 肌营养不良症;
• 体重低（出生时约2公斤）。

在外部也很容易识别爱德华兹综合征 – 一张18三体婴儿的照片显示出现以下症状：

• 不成比例的小脑袋;
• 扭曲的脸型;
• 狭窄和短小的声门;
• 变形，低垂的耳朵（水平伸展）;
• 有时没有裂片，耳屏甚至耳道;
• 胸部短而宽阔;
• 发育不良的下颌;
• 由于上唇病理性缩短，小口，常常具有三角形开口;
• 嵌入鼻子的扩大桥;
• “停止摇摆”;
• 手指之间的膜或它们的融合（瓣状肢体）;
• 高腭，有时有裂口;
• 脖子上有突出的褶皱;
• 横向犁沟和扇贝在手掌上;
• 皮肤上的血管瘤和乳头状瘤;
• 眼睑下垂;
• 斜视;
• 突出枕骨和额头低。

爱德华兹综合征 – 诊断

所述的遗传疾病是流产的直接指征。患有爱德华兹综合征的儿童将永远无法充分生活，他们的健康状况将迅速恶化。出于这个原因，尽早诊断18三体非常重要。为了确定这种病理，已经开发了几种信息筛选。

爱德华兹综合症分析

有用于研究生物材料的非侵入性和侵入性技术。第二种类型的测试被认为是最可靠和可靠的，它有助于在发育早期发现胎儿爱德华兹综合征。非侵入性是母亲血液的标准产前筛查。有创诊断方法包括：

1. 绒毛膜绒毛活检。 该研究从8周进行。为了进行分析，采集一块胎盘壳，因为它的结构几乎完美地与胎儿组织吻合。
2. 羊膜穿刺术。 在测试过程中，采集羊水样本。这一程序决定了妊娠第14周的Edwards综合征。
3. 脐带。 分析需要胎儿有少许脐带血，因此这种诊断方法仅在20周后的较晚日期使用。

爱德华兹综合征在生物化学中的风险

产前筛查在妊娠的头三个月进行。未来的母亲必须在妊娠第11至13周期间捐献血液用于生化分析。基于确定绒毛膜促性腺激素和血浆蛋白A水平的结果，计算胎儿Edwards综合征的风险。如果这个数字很高，那么这个女人会被带入适合下一阶段研究的阶段（侵入性）。

爱德华兹综合征 – 超声征象

这种类型的诊断很少使用，主要在孕妇未经过初步基因筛查的情况下。当胎儿几乎完全形成时，爱德华超声波综合征只能在晚期识别。三体性18的特征症状：

• 心血管和泌尿生殖系统的宫内畸形;
• 肌肉骨骼结构的异常;
• 头骨骨骼和头部软组织的病理。
• 超声检查发现疾病的间接征兆：
• 心动过缓;
• 延迟胎儿发育;
• 脐带中有一条动脉（应该有两条）;
• 腹腔内疝气;
• 视觉上没有鼻子的骨头。

爱德华兹综合征 – 治疗

所检查的突变的治疗旨在缓解其症状并促进婴儿的生命。治疗爱德华综合症并确保孩子的全面发展不能。标准医疗活动有助于：

• 恢复食物与肛门或肠道闭锁的通道;
• 在没有吸吮和吞咽反射的背景下通过探针组织喂养;
• 稳定心血管系统的功能;
• 使尿液流出正常化。

新生儿常常爱德华兹综合征需要使用抗炎，抗菌，激素和其他有效药物。及时强化治疗所有相关疾病是非常必要的，它引发了：

• 肾母细胞瘤;
• 结膜炎;
• 肺炎;
• 中耳炎;
• 肺动脉高压;
• 鼻窦炎;
• 泌尿生殖器感染;
• 鼻窦炎;
• 高血压等。

爱德华兹综合征 – 预后

最胎儿遗传异常，即使在妊娠由于胎儿的身体缺陷的排斥描述模具。出生后，预测也令人失望。如果爱德华兹综合征被诊断出来，有多少这样的孩子生活，我们会考虑百分比：

• 60％ – 不超过3个月;
• 7-10％ – 1年;
• 约1％ – 长达10年。

在特殊情况下（部分或马赛克三体18），单位可以达到成熟。即使在这种情况下，约翰爱德华兹综合征也将不可避免地取得进展。这种病理学的成人儿童永远都是寡头的。他们可以教的最大值：

• 抬起头来;
• 微笑;
• 在那里独立;
• 承认有限的人群。