怀孕期间的遗传分析
这个星球上每年约有800万遗传异常的孩子。当然,你不能想到这一点,并希望你永远不会被触动。但是,由于这个原因,遗传分析在怀孕中越来越受欢迎。
你可以依靠命运,但并非所有事情都可以预测,最好是设法防止家庭中的巨大悲剧。如果您在妊娠计划阶段接受治疗,可以避免许多遗传性疾病。你需要的只是与遗传学家进行初步咨询。毕竟,这是你的DNA(你和你的丈夫)决定你的健康和你的孩子的遗传特征……
如前所述,咨询与专家是必要的,即使在计划怀孕阶段。医生将能够预测宝宝未来的健康,将决定遗传性疾病的风险,会告诉什么样的研究和遗传分析必要的,以避免遗传性疾病进行。
遗传分析,这是在规划周期和怀孕期间进行揭示流产的原因,确定先天畸形和胎儿的遗传性疾病的风险,当怀孕前和怀孕期间暴露tetragennyh因素。
在下列情况下,请务必咨询遗传学家:
- 准妈妈35岁以上;
- 在家庭中有遗传性疾病;
- 出生时患有先天性畸形;
- 受怀孕或怀孕期间有害因素影响(X光,服用某些药物,放射线);
- 怀孕期间,准妈妈被急性病毒感染(弓形虫病,风疹,急性呼吸道感染,流感)所淘汰;
- 如果该女性流产或死胎;
- 有生物化学分析和超声波风险的孕妇。
遗传测试和怀孕期间进行的测试
确定胎儿发育违规的主要方法之一是宫腔内检查,这是在超声或生化研究的帮助下进行的。通过超声波检查胎儿 – 这是一种绝对安全且无害的方法。第一次超声波在10-14周进行。目前,已有可能诊断出胎儿的染色体病变。第二次计划的超声波在20-22周进行,此时胎儿的内脏,面部和四肢的发育中的大部分异常已经确定。在30-32周时,超声有助于确定胎儿发育中的较小缺陷,羊水的数量和胎盘异常。在10-13和16-20周,进行妊娠期血液的遗传分析,确定生化标志物。上述方法称为非侵入性。如果在这些分析中检测到病理学,则规定了侵入性检查方法。
当侵入性医学研究“侵入”到子宫腔中:取材料进行研究和准确地确定胎儿染色体组型,这使得它能够消除遗传疾病如唐氏综合征,爱德华兹等。它们是侵入性的方法:
- 绒毛膜活组织检查 – 通过刺穿前腹壁从未来的胎盘中取出细胞。她被关押9至12周。手术持续时间不长,结果将是3-4天,流产的概率 – 2%。但如果他们检测到基因病理,那么就有可能在早期阶段中断妊娠;
- 羊膜穿刺术 – 分析妊娠16-24周的羊水。这是最安全的方法,因为并发症的百分比不超过1%。但结果将需要等待很长时间,因为专家“增长”细胞,这一过程需要时间;
- 脐带穿刺术 – 胎儿脐带的穿刺以及随后从中取血,进行20-25周。这是一个非常准确的分析,进行了5天;
- 胎盘穿刺术 – 胎盘细胞含有胎儿细胞。并发症的风险是3-4%。
在进行这些手术时,并发症的风险很高,因此根据严格的医学适应症对妊娠和胎儿进行遗传分析。除了来自遗传风险组的患者外,这些分析是由妇女在有疾病风险的情况下进行的, 其转移与儿童的性别有关。因此,例如,如果一名女性是血友病基因的携带者,那么她只能把它交给她的儿子。在这项研究中,您可以确定是否存在突变。
这些测试只能在日间医院的超声监测下进行,因为一个女人在行动后应该在专家的监督下进行几个小时。她可能会开处方药以防止可能的并发症。
当使用这些诊断方法时,可以检测到5000种遗传疾病中的300种。