唐氏综合症 – 怀孕的迹象
唐氏综合症是最常见的遗传疾病之一。它甚至在卵母细胞或精子形成阶段或在受精过程中融合时发生。而且，这个孩子还有一条额外的第21条染色体，因此，在身体的细胞中没有46个，正如预期的那样，而是47条染色体。
如何识别怀孕期间唐氏综合征？
在怀孕期间有几种方法可以鉴别唐氏综合征。其中 – 侵入性方法，超声波，怀孕筛查。真的，唐氏综合征只有在侵入性方法的帮助下才能在胎儿中诊断出来：
- 10-12周进行绒毛膜活检 – 几天后即可获得结果。但是，手术是危险的，因为它可以导致3％的病例自发性流产;
- 在13-18周时发生胎盘色素沉着病 – 几天后会告诉你结果。并发症的风险是相同的 – 3-4％的病例以自发性流产结束;
- 17-22周羊膜穿刺术 – 在这种情况下，流产风险约为0.5％;
- 21-23周时脐带穿刺 – 1-2％的病例流产。
如果在操作过程中检测到唐氏综合征的存在，可以终止妊娠达22周。
当然，自发性流产的风险 – 对真实性来说是一个相当不愉快的付款，特别是如果事实证明这个宝宝没有问题。因此，并不是所有这些操作都解决了。在一定程度的概率下，唐氏综合征可以通过超声研究的结果来判断。
唐氏综合征胎儿超声检查
怀孕期间胎儿唐氏综合征的症状很难在超声波帮助下确定，因为这样的研究可以确定仅具有明显的重大解剖紊乱的高度可靠性。然而，医生可能会怀疑胎儿有额外的染色体。如果在检查过程中胎儿患有唐氏综合征的迹象，他们的研究将能够整合一个完整的图像，并以一定的概率确定21三体。
所以，这些功能包括：
- 颈部空间增大（颈部褶皱厚度增加或胎儿颈部背部皮下积液增多）。通常，阴道检查时该参数不应超过2.5毫米，通过腹壁检查时不应超过3毫米。这样的研究在10-13周进行;
- 胎儿鼻骨的长度 – 是在孕中期确定的。每2名患有唐氏综合症的儿童都会出现鼻骨发育不全;
- 膀胱膨大;
- 上颌骨减少;
- 中度心动过速（每分钟超过170次）;
- 违反静脉导管中的血流波形。
如果您在超声波上发现了一个或多个征兆，这并不意味着百分之百的唐氏综合征患儿出生。当一位穿过腹壁的妇女服用遗传物质时，建议您进行上述实验室检查之一。
超声波在12-14周的时间段内信息量最大 – 在此期间，专家可以更准确地确定风险程度并帮助采取进一步的必要措施。
筛查唐氏综合征 – 转录本
在怀孕期间检测唐氏综合征的另一种方法是从静脉采集孕妇的生化血液测试。孕妇对唐氏综合征的分析包括确定她血液中的α-fetoproteins和激素hCG的浓度。
阿尔法胎蛋白是由胎儿肝脏蛋白质产生的蛋白质。它通过羊水进入女人的血液。低蛋白水平可能表明唐氏综合征的发展。妊娠16-18周进行这种分析是最可取的。