欧芹综合征 – 这种疾病是什么，Angelmann综合征如何治疗？
1965年，第一次由哈里·安吉尔曼介绍了彼得舒斯综合征的概念，后来这种疾病被命名。该病的发生频率为1至2万名儿童，并且通过遗传传播。这种疾病在3-7岁时被诊断，更常见于男孩。
Petrushka综合症 – 它是什么？
这种疾病被称为“快乐娃娃综合征”，“笑娃娃”或“傀儡综合症”。 Petrushka综合征是一种罕见的神经遗传病理学，其特征是身体和智力能力的发展延迟。如果您通过调查并教授遗传学家的结论，那么建立与Angelman综合征的残疾是可能的。通常，应该在母体基因型中寻找缺少第15染色体的许多基因的原因。在这样的女性中，如果女性患有这种疾病，那么容忍健康宝宝的机会非常小 – 98％的病例出现同一个孩子。
如果新生儿的肌肉活动减少和运动能力受损，则进行Angelman综合征的诊断。不幸的是，患有这种疾病的人没有完全康复的机会，第15条染色体受影响的越多 – 治愈的机会就越少。众所周知，这种疾病不仅是遗传的，而且比母亲的疾病表现得更强壮，更明亮。
欧芹综合征 – 症状
这种疾病的特点是：
- 无缘无故的笑声和欢乐;
- 混乱的手势;
- 言语困难或缺失;
- 平衡失调;
- 体重增加缓慢;
- 癫痫发作;
- 睡眠障碍;
- 斜视（斜视）;
- 抽搐;
- 大量流涎;
- 掉出舌头;
- 慢性口渴。
多年来，成年患者的症状得到缓解。到成年时，他们正在经历一些症状，例如多动和睡眠障碍，并且一些可能变得更糟，例如脊柱侧凸。随着年龄的增长，体重问题就会开始在患有这种综合症的女孩中，在通常时间发生的青春期期间，癫痫发作可能会增加。
儿童Angelman综合症 – 症状
欧芹综合症的第一个征兆已经出现在发育的最初几个月。
- 在喂养，睡觉，减缓体重增加的问题。对睡眠的需求可能会减少，并且可能无法长时间建立正常的治疗方案。
- 在学龄时，阅读和感知会出现问题，注意力集中困难。
- 对学习的干扰可能包括多动，言语障碍和协调障碍。
- 由于腿部僵硬的步态，患者被称为“木偶”，他们的特征还在于脊柱侧凸，并且在80％的患者中观察到最可怕的癫痫。
疾病“欧芹综合症” – 有多少人住？
诊断为“Petrushka综合征”的患者的预期寿命平均为35-40岁。已经患有残疾，但整个过程都采用了正确治疗方法的人可以活得更久。目前，还没有完全治愈的方法，但有一些特殊的方案可以改善患者的生活质量。
Angelman综合征 – 治疗
重要的是要记住，对于患有这种疾病的儿童来说，最重要的是家中的爱和感情，不要忘记定期检查和遵守治疗的所有条件。随着时间的推移，正在开发治疗Anghelman综合征的新方法。这些特殊程序是针对具有不同症状的每个患者单独制作的，但主要有以下四种方式：
- 抗惊厥药用于治疗癫痫，这将减少频繁发作的风险并减轻后果。
- 用于发展小动作技能和其他类型的运动活动的理疗练习。
- 手语最好从小就开始学习，学习这种交流方法可以帮助你在这种情况下尽快适应和社交。
- 行为治疗对于克服多动和增加注意力是必要的。