متلازمة أدرينوجينيتال – جميع خصائص علم الأمراض
بالنسبة للصفات الجنسية الأولية والثانوية ، تكون الهرمونات مسؤولة ، وبعضها ينتج في الغدد الكظرية. هناك مرض فطري يتميز اختلال وظيفي من هذه الغدد الصماء والإفراط في الإفراج عن الأندروجينات. زيادة هرمونات الذكورة في الجسم تؤدي إلى تغيرات كبيرة في بنية الجسم.
Adrenogenital Syndrome – Causes
وينشأ علم الأمراض قيد النظر من طفرة جينية خِلقية موروثة. نادرا ما يتم تشخيصه ، فإن حدوث متلازمة الأدرينوجين هو حالة واحدة لكل 5000-6500. التغيير في الشفرة الوراثية يثير زيادة في حجم وتدهور قشرة الغدة الكظرية. يتم تقليل إنتاج الإنزيمات الخاصة التي تشارك في إنتاج الكورتيزول والألدوستيرون. نقصها يؤدي إلى زيادة في تركيز هرمونات الذكورة.
متلازمة ادرينوجينيتال – تصنيف
اعتمادًا على درجة النمو الكظراني وشدة الأعراض ، يوجد المرض الموصوف في عدة اختلافات. أشكال متلازمة أدرينوغيتال:
- solteryayuschaya.
- viril (بسيط) ؛
- ما بعد البلوغالي (غير الكلاسيكي ، غير نمطي).
متلازمة أدرينوجينيتال – شكل ملح
النوع الأكثر شيوعا من علم الأمراض ، الذي يتم تشخيصه في الأطفال حديثي الولادة أو الأطفال في السنة الأولى من الحياة. مع شكل من أشكال متلازمة adrenogenital خاسرة للملح ، هو اضطراب التوازن الهرموني وظيفة القشرة الكظرية غير كافية. يصاحب هذا النوع من المرض تركيز منخفض جدًا للألدوستيرون. من الضروري الحفاظ على توازن ملح الماء في الجسم. هذه المتلازمة الأدرينوغينية تثير خرقًا لنشاط القلب والقفزة في ضغط الدم. يحدث هذا على خلفية تراكم الأملاح في الكلى.
متلازمة أدرينوجينيتال هي شكل من أشكال الفيروس
لا يرافق متغير بسيط أو كلاسيكي من مسار علم الأمراض من ظواهر قصور الغدة الكظرية. تؤدي متلازمة adrenogenital الموصوفة (نموذج ACS viril) إلى حدوث تغيرات في الأعضاء التناسلية الخارجية فقط. يتم تشخيص هذا النوع من المرض في سن مبكرة أو بعد الولادة مباشرة. داخل الجهاز التناسلي يظل طبيعيا.
Postpubertate شكل من أشكال متلازمة adrenogenital
ويسمى هذا النوع من المرض أيضًا بطريقة غير نمطية ومكتسبة وغير تقليدية. هذه المتلازمة الأدرينوغينية تحدث فقط في النساء اللواتي لديهن حياة جنسية نشطة. يمكن أن يكون سبب تطور علم الأمراض طفرة خلقية في الجينات ، ورم قشرة الغدة الكظرية. وغالبًا ما يكون هذا المرض مصحوبًا بالعقم ، ومن دون العلاج المناسب ، تكون متلازمة أدرينوجينيتال والحمل مفاهيم غير متوافقة. حتى مع الحمل الناجح ، فإن خطر الإجهاض مرتفع ، ويقتل الجنين حتى في المراحل المبكرة (7-10 أسابيع).
متلازمة أدرينوجينيتال – الأعراض
تتوافق الصورة السريرية للوحدة الوراثية الموصوفة مع عمر وشكل المرض. في بعض الأحيان ، لا يمكن تحديد متلازمة أدرينوجينيتال عند الأطفال حديثي الولادة بسبب ما يمكن أن يحدده جنس الجنين بشكل خاطئ. تصبح علامات محددة من علم الأمراض مرئية من 2-4 سنوات ، في بعض الحالات تظهر في وقت لاحق ، في مرحلة المراهقة أو النضج.
متلازمة ادرينوجينيتال في الأولاد
مع شكل من أشكال فقدان الملح للملح ، لوحظت أعراض اضطراب توازن ملح الماء:
- الإسهال.
- قيء حاد
- انخفاض ضغط الدم
- التشنجات.
- عدم انتظام دقات القلب.
- فقدان الوزن.
متلازمة الأدرينوغينية البسيطة لدى الأطفال الذكور لديها الأعراض التالية:
- القضيب الموسع
- تصبغ الجلد الزائد في كيس الصفن.
- البشرة الداكنة حول الشرج.
نادرا ما يتم تشخيص الأولاد حديثي الولادة بسبب عدم التعبير عن الصورة السريرية في سن مبكرة بشكل جيد. في وقت لاحق (من 2 سنوات) متلازمة أدرينوجينيتال هي أكثر ملحوظة:
- نمو الشعر على الجسم ، بما في ذلك الأعضاء التناسلية ؛
- منخفض ، صوت غراب ؛
- حب الشباب الهرموني (حب الشباب الشائع) ؛
- إذكار.
- تسارع تكوين العظام.
- قصر القامة.
متلازمة ادرينوجينيتال في الفتيات
من أجل تحديد المرض المعتبر لدى الأطفال الإناث هو أبسط ، يصاحبه أعراض مثل:
- البظر الضخامي ، والذي يشبه إلى حد كبير القضيب.
- الشفره الكبيرة ، تبدو وكأنها كيس الصفن.
- يتم دمج المهبل والإحليل في الجيوب البولي التناسلي.
على خلفية علامات حديثي الولادة ، يخطئ في بعض الأحيان الفتيات للأولاد وترعرعت وفقا للجنس خاطئ. بسبب هذا ، في المدرسة أو المراهقة ، غالباً ما يعاني هؤلاء الأطفال من مشاكل نفسية. داخل الجهاز التناسلي للفتاة يتوافق تماما مع النمط الوراثي الإناث ، وهذا هو السبب في أنها تشعر نفسها امرأة. الطفل يبدأ التناقضات الداخلية والصعوبات مع التكيف في المجتمع.
بعد 2 سنوات ، تتميز متلازمة الأدرينوجين الخلقية بالأعراض التالية:
- نمو سابق لأوانه من شعر العانة والإبطين.
- ساقيه قصيرة وذراعيه.
- العضلات.
- ظهور شعر الوجه (قبل سن 8) ؛
- جسم الإنسان (أكتاف عريضة ، حوض ضيق) ؛
- غياب نمو الغدد الثديية.
- نمو منخفض وجذع ضخم؛
- صوت فظ
- مرض حب الشباب.
- في وقت متأخر من الحيض (ليس في وقت سابق من 15-16 سنة) ؛
- دورة غير مستقرة ، والتأخير المتكرر في الحيض.
- انقطاع الطمث أو ضعف الطمث.
- العقم.
- يقفز ضغط الدم.
- التصبغ المفرط للبشرة.
متلازمة أدرينوغيتال – تشخيص
تساعد الدراسات الآلية والمعملية على تحديد فرط التنسج واختلال وظيفي في قشرة الغدة الكظرية. لتشخيص متلازمة الخلق الأدرينوجيني عند الرضع ، يتم إجراء فحص شامل للأعضاء التناسلية والتصوير المقطعي المحوسب (أو الموجات فوق الصوتية). يمكن لفحص الأجهزة الكشف عن المبايض والرحم في الفتيات ذوات الأعضاء التناسلية الذكرية.
لتأكيد التشخيص المزعوم ، يتم إجراء تحليل مختبري لمتلازمة الأدرينوجين. ويشمل دراسة البول والدم على محتوى الهرمونات:
- 17-OH-البروجسترون.
- الألدوستيرون.
- الكورتيزول.
- 17 كيتوستيروئيد.
بالإضافة إلى ما تم تعيينه:
- الكيمياء الحيوية.
- اختبار الدم السريري
- الفحص العام للبول.
علاج متلازمة adrenogenital
من المستحيل التخلص من الأمراض الوراثية التي تم فحصها ، ولكن يمكن القضاء على مظاهرها السريرية. متلازمة أدرينوجينيتال – التوصيات السريرية:
- استقبال مدى الحياة من الأدوية الهرمونية. لتطبيع عمل قشرة الغدة الكظرية والتحكم في توازن الغدد الصماء ، ستحتاج إلى شرب الجلوكورتيكويدز باستمرار. الخيار المفضل هو ديكساميثازون. يتم احتساب الجرعة بشكل فردي وتتراوح من 0.05 إلى 0.25 ملغ في اليوم الواحد. مع شكل خاسر من الملح ، من المهم أن تأخذ القشرية المعدنية من أجل الحفاظ على توازن ملح الماء.
- تصحيح المظهر. ينصح المرضى الذين يعانون من التشخيص الموصوف للحصول على البلاستيك المهبلي ، واستئصال المشيمة وغيرها من التدخلات الجراحية لضمان أن الأعضاء التناسلية لديها الشكل والحجم الصحيحين.
- مشاورات منتظمة مع طبيب نفساني (حسب الطلب). يحتاج بعض المرضى إلى المساعدة في التكيف الاجتماعي وقبول أنفسهم كشخص كامل.
- تحفيز التبويض. تحتاج النساء اللواتي يرغبن في الحمل إلى الخضوع لدورة من الأدوية الخاصة التي تضمن تصحيح الدورة الشهرية وقمع إنتاج الأندروجين. تؤخذ جلايكورتيكود خلال فترة الحمل.