فينيل كيتون يوريا – ما هو هذا المرض ، لماذا يحدث ، وكيفية علاج الفتات؟

بعد اكتشاف نوع المرض – فينيل كيتون يوريا ، الذي تم تشخيصه خلال فترة حديثي الولادة ، يجب أن يبدأ العلاج فورًا عند اكتشافه. الكشف المبكر والعلاج يجعل من الممكن تحقيق نتائج إيجابية.

فينيل كيتون – ما هو هذا المرض؟

بيلة الفينيل كيتون، أو مرض الإسقاط، هي حالة مرضية خطيرة، وصف لأول مرة في عام 1934 من قبل عالم الإسقاط النرويجية. ثم أجريت Fellinge مسح لعدد من الأطفال الذين يعانون من التخلف العقلي وحددت وجودها في البول فينيل بيروفات – المنتج تحلل الأحماض الأمينية الفنيل الأنين المتوفرة مع المواد الغذائية التي هي في الجسم من المرضى لا يتم تقسيم. بيلة الفينيل كيتون – وهو مرض يرتبط مع الاضطرابات الأيضية الطبيعة الفطرية، وفتح واحدة من أولى.

فينيل كيتون يوريا هو نوع من الميراث

مرض القطع هو الوراثي الكروموسومي ، وراثي ، ينتقل إلى الأطفال من والديهم. الجاني لتطور علم الأمراض هو الجين الموجود على 12 كروموسوم. وهي مسؤولة عن إنتاج والكبد أنزيم فينيل الأنين 4-هيدروكسيلاز، الذي يحدث نتيجة لتحويل الفنيل الأنين إلى مادة أخرى – التيروزين (وهو مطلوب لوظيفة الجسم الطبيعية).

ثبت أن بيلة الفينيل كيتون موروثة كصفة مقهورة. ما يقرب من 2 ٪ من الناس حاملين لجين معيبة ، لكنهم لا يعانون من بيلة الفينيل كيتون. علم الأمراض يتطور فقط عندما تكون الأم والأب للطفل تمرير الجينات، ولكن يمكن أن يحدث مع وجود احتمال بنسبة 25٪. إذا ورثت PKU كصفة متنحية، زوجة متخالف، والزوج هو متماثل للأليل الطبيعي للجينات، ثم احتمال أن الأطفال سوف تكون حاملة صحية من الجين بيلة الفينيل كيتون هي 50٪.

أشكال من بيلة الفينيل كيتون

مع الأخذ بعين الاعتبار من الذي يمكنه تطوير بيلة الفينيل كيتون ، أي نوع من المرض ، غالبًا ما يكون شكلًا كلاسيكيًا من علم الأمراض ، والذي يحدث في حوالي 98٪ من الحالات. ما تبقى من الحالات – phenylketonuria العامل المساعد ، والناجمة عن خلل تتراهيدروبيوبيترين بسبب انتهاك لتوليفها أو استعادة النموذج النشط. هذه المادة بمثابة عامل مساعد لعدد من الانزيمات ، وبدونها ، فإن مظهر نشاطهم مستحيل.

فينيل كيتون يوريا – الأسباب

قطع الأشجار المرض هو علم الأمراض الذي يرجع إلى حدوث طفرات في الجين مما تسبب في نقص أو غياب الفينيل ألانين 4-هيدروكسيلاز، تتراكم في الأنسجة وسوائل الجسم من الفينيل ألانين ومنتجاتها الانقسام جزئية. يتم تحويل جزء من الفنيل كيتون الزائد للفينيل، خرج البول، التي تحدد اسم المرض.

يؤثر اضطراب العمليات الأيضية بشكل رئيسي على الدماغ. على أنسجتها ، يتم إنتاج تأثير سام ، يتم تعطيل عمليات التمثيل الغذائي للدهون ، فشل الميالين من الألياف العصبية ، وتقلص تشكيل الناقلات العصبية. هكذا يبدأ إطلاق آليات إمراضي من التخلف العقلي في الطفل.

فينيل كيتون يوريا – الأعراض

عند الولادة ، يبدو الطفل المصاب بهذا التشخيص سليمًا ، وبعد مرور 2-6 أشهر فقط ، يتم اكتشاف الأعراض الأولى. أعراض بيلة الفينيل كيتون تبدأ لإظهار عندما تكون في جسم الطفل يتراكم الفينيل ألانين، يأتي جنبا إلى جنب مع حليب الثدي أو صيغة للتغذية الاصطناعية. قد تكون هناك أعراض غير محددة حتى الآن:

• الخمول المفرط أو القلق.
• صرخات بلا سبب
• خلل العضلات
• قلس متكرر
• التشنجات.
• اضطرابات النوم.

وبالإضافة إلى ذلك، الأطفال المرضى يكون أخف الجلد والشعر والعيون، من بين أفراد العائلة الأصحاء، والذي يرتبط مع إنتاج ضعف من صبغة الميلانين في الجسم. ميزة أخرى التشخيص، والتي يمكن أن ينظر إليها الأطباء أو الأهل يقظ – وهو نوع من رائحة “الفأر”، والناجمة عن إطلاق سراح الفينيل ألانين في البول والعرق.

تصبح المظاهر السريرية أكثر وضوحًا عند عمر ستة أشهر تقريبًا ، بعد إدخال الوجبة التكميلية الأولى:

• عدم القدرة على التركيز على الموضوعات الفردية ؛
• اللامبالاة بكل ما يحدث ؛
• غياب تعابير الوجه والابتسامات.
• الهزة الأيدي وهلم جرا.

ملحوظة هي أيضا تشوهات جسدية: حجم رأس صغير ، الفك العلوي المعلقة ، متخلفة في النمو. الأطفال المرضى في وقت لاحق تبدأ في عقد رؤوسهم ، والزحف ، والجلوس ، والحصول على ما يصل. إن وضعية خاصة في وضع الجلوس هي الوضع المعتاد – وضع “الخياط” ، مع ثني الذراعين باستمرار في المرفقين ، والساقين عند الركبتين. في سن الثالثة ، إذا لم يتم بدء العلاج ، فإن الأعراض آخذة في النمو.

فينيل كيتونوريا – التشخيص

وكثيرا ما يتم الكشف عن فينيل كيتون يوريا في الأطفال في مستشفى الولادة ، والذي يسمح لبدء العلاج في الوقت المحدد ، ومنع تطور عدد من النتائج التي لا يمكن عكسها. في 4-5 أيام بعد الولادة ، يأخذ الأطفال الدم الشعرية على معدة خاوية لتحديد بعض الأمراض الوراثية الحادة ، من بينها – phenylketonuria. إذا حدث استخراج من مستشفى الولادة في وقت سابق ، يتم إجراء التحليل في العيادة في مكان الإقامة خلال الأيام العشرة الأولى من الحياة.

بالنظر إلى أنه في حالات نادرة ، هناك نتائج خاطئة ، لا يتم إنشاء التشخيص بعد نتائج التحليل الأول. لتأكيد علم الأمراض الحالي ، يتم تعيين عدد من الدراسات الأخرى ، من بينها:

• تحليل البول للكشف عن phenylpyruvate.
• التحديد الكمي لفينيل ألانين والتيروزين في البلازما ؛
• تحديد نشاط أنزيم الكبد ؛
• التصوير بالرنين المغناطيسي والتصوير بالرنين المغناطيسي للدماغ.

ويمكن الكشف عن وجود خلل جيني يؤدي إلى تطور علم الأمراض في الجنين خلال التشخيص قبل الولادة الغازية. للقيام بذلك ، يتم اختيار عينات من الخلايا من المشيماء الزغابة أو السائل الأمنيوسي ، ومن ثم يتم إجراء تحليل الحمض النووي. من المستحسن أن هذه الدراسة في الأسر التي لديها مخاطر عالية من الاعتلال ، بما في ذلك ، إذا كان هناك بالفعل طفل مع بيلة الفينيل كيتون.

فينيل كيتون يوريا – العلاج

عندما الكشف عن بيلة الفينيل كيتون في الأطفال حديثي الولادة، يجب أن تكون على يقين من المرضى لمراقبة الأطباء التخصصات مثل علم الوراثة، طبيب أطفال، طبيب الأعصاب، اختصاصي تغذية. أولئك الذين يعرفون، بيلة الفينيل كيتون – ما هو هذا المرض، وسوف يكون من الواضح لماذا أساس المعاملة التي لقيها هو الالتزام بنظام غذائي مع تقييد الفنيل الأنين. بالإضافة إلى ذلك ، يتم وصف الأدوية ، والتدليك ، والعلاج الطبيعي ، والأساليب النفسية والتربوية لتنشئة الطفل ، والتحضير للتعلم.

فينيل كيتون يوريا – النظام الغذائي

عند تشخيص “phenylketonuria” ، يوصف نظام غذائي لطفل على الفور. من النظام الغذائي ، يتم استبعاد الأطعمة الغنية بالبروتين (اللحوم والأسماك ومنتجات الألبان والبقول والمكسرات وغيرها). احتياجات البروتين التعويض عن خليط خاصة الغذائية وغيرها من المنتجات مع berlofenom – شبه صناعية حلامة البروتين وخالية تماما من الفينيل ألانين (Tetrafen، Lofenalak، Nofelan). المرضى يتناولون خبزًا خاليًا من البروتين ، والمعكرونة ، والحبوب ، والموس ، إلخ. يتم الرضاعة الطبيعية بجرعات محدودة.

إن الالتزام الصارم بنظام غذائي مع المراقبة المنتظمة لمحتوى فينيلالانين في الدم خلال أول 14-15 سنة من العمر يمنع حدوث تشوهات ذهنية. ثم يتم توسيع النظام الغذائي إلى حد ما ، ولكن العديد من الخبراء ينصحون بمراقبة مدى الحياة لنظام غذائي خاص. لا يتم التعامل مع الشكل المساعد من phenylketonuria عن طريق النظام الغذائي ، ولكن يتم تصحيحها فقط عن طريق إدارة الاستعدادات تتراهيدروبيوبيترين.

فينيل كيتون يوريا – أدوية للعلاج

كما يوفر علاج فينيل كيتون يوريا لدى الأطفال تناول بعض الأدوية ، بما في ذلك:

• nootropics (بيراسيتام ، Cerebrolysin) ؛
• فيتامينات المجموعة ب ؛
• مجمعات معدنية
• الأدوية لتحسين الأيض الأنسجة (اعبي التنس المحترفين ، Riboxin) ؛
• الأدوية التي تعمل على تحسين دوران الأوعية الدقيقة (Trental ، Pentoxifylline).

فينيل كيتون يوريا – تشخيص للحياة والمرض

وترد بيلة الفينيل كيتون، في الظروف الحديثة الفرصة للنمو طفل سليم إذا كنت تتبع كل وصفة الطبيب – الآباء الذين يعرفون عن كثب أي نوع من اضطراب وراثي. عندما لا يكون هناك العلاج المناسب، PKU لديه توقعات مخيبة للآمال: المرضى يعيشون لمدة 30 عاما مع تخلف عقلي شديد وضعف وظيفية متعددة.