خطر التثلث الصبغي 21

يعرف الجميع متلازمة داون ، لكن لا يعلم الجميع أن هذا المرض يدعى تثلثيا 21 ، لأنه يوجد في هذا الزوج من الكروموسومات ظهور خلايا إضافية. هذا هو أكثر أمراض الكروموسومات شيوعا ، لذلك يدرسه العلماء بشكل كامل.

خطر ظهور التثلث الصبغي 21 زوجا من الكروموسومات في الجنين هو في جميع النساء. كان متوسط ​​1 حالة لحالات الحمل 800. يزيد إذا كانت الأم الحامل أقل من 18 سنة ، أو أكثر من 35 سنة ، وأيضا إذا كان لدى الأسرة حالات ولادة أطفال مع الانحرافات على مستوى الجين.

للكشف عن هذه الحالة الشاذة ، يُنصح بإجراء اختبار مدمج يتكون من اختبار الدم والموجات فوق الصوتية. والنتيجة هي تحديد احتمال التثلث الصبغي 21 في رضيع لا يزال في الرحم. ولكن ليس من الممكن دائمًا فهم المعلومات التي يصدرها المختبر ، لذلك من الضروري الذهاب إلى الطبيب ، وهو أمر مستحيل في الغالب على الفور.

لكي لا تعذب نفسك مع التخمينات والمشاعر ، من هذه المقالة سوف تتعلم ما هي المخاطر الأساسية والفردية للتثلث الصبغي 21 وكيفية فك تشفير معانيها.

خطر خط الأساس من التثلث الصبغي 21

وتحت خطر خط الأساس لمتلازمة داون ، فإن نسبة تشير إلى عدد الأمهات الحوامل اللاتي لهن نفس المعامل يفيان بحالة واحدة من هذه الحالة الشاذة. وهذا هو، إذا كان هناك نسبة 1: 2345، فإن ذلك يعني أن هذه المتلازمة تحدث في 1 امرأة من بين 2345. وزادت هذه المعلمة، اعتمادا على العمر: 20-24 – أكثر من 1: 1500 في الفترة من 24 إلى 30 سنة – ما يصل إلى 1 : 1000 ، من 35 إلى 40 – 1: 214 ، وبعد 45 – 1:19.

يتم حساب هذا المؤشر من قبل العلماء في كل عصر ، ويتم اختياره من قبل البرنامج على أساس البيانات الخاصة بعمرك والفترة الزمنية المحددة للحمل.

خطر فردي من التثلث الصبغي 21

لهذا المؤشر البيانات المطلوبة الموجات فوق الصوتية التي قدمت خلال 11-13 أسبوعا من الحمل (مهم خاصة بالنسبة للحجم منطقة طوق للطفل)، كيمياء الدم وقاعدة بيانات فرادى النساء (الأمراض المزمنة القائمة، والعادات السيئة، والعرق والوزن وعدد الثمار).

إذا كان التثلث الصبغي 21 أعلى من عتبة القطع (خطر خط الأساس) ، عندها تكون هذه المرأة عالية (أو أنهم يكتبون “زيادة”) خطر. على سبيل المثال: الخطر الأساسي هو 1: 500 ، ثم تعتبر النتيجة 1: 450 أعلى. في هذه الحالة ، يتم إرسالها إلى استشارة لعلم الوراثة يتبعها تشخيص باضطراب (ثقب).

إذا كان التثلث الصبغي 21 أقل من عتبة القطع ، ففي هذه الحالة ، يكون الخطر المنخفض لهذه الحالة المرضية. للحصول على نتائج أكثر دقة ، يوصى بإجراء فحص ثانٍ ، يتم إجراؤه في 16-18 أسبوعًا.

حتى لو كنت قد حصلت على نتيجة سيئة ، يجب عليك عدم التخلي أبدًا. من الأفضل ، إذا سمح الوقت ، إعادة تقييم الاختبارات وعدم فقدان القلب.