تثلث الصبغي 13 و 18 و 21
متلازمة داون ، ادواردز و Patau ، أو تثلث الصبغي 21 ، 18 ، 13 ، على التوالي؟ عبارات مرعبة لكل امرأة حامل. لأن هذا ليس أكثر من اضطرابات وراثية ، والتي هي اليوم ، للأسف ، غير قابل للشفاء.
ما هي أسباب هذه الأمراض وما هي مخاطر إنجاب طفل مصاب بالتثلث الصبغي في الكروموسوم 21 18 13 – دعنا نحاول اكتشافه.
الفيزيولوجيا المرضية للأمراض
أكثر الأمراض الوراثية شيوعا – تنشأ الصبغي الصبغي في 13 أو 18 أو 21 صبغيا كنتيجة لتوزيع غير صحيح للمادة الجينية في عملية انقسام الخلية. بعبارة أخرى ، يرث الجنين من الوالدين بدلًا من الكروموسومين المذكورين ، في حين أن نسخة إضافية من 13 أو 18 أو 21 كروموسوم تمنع النمو العقلي والبدني الطبيعي.
ووفقًا للإحصاءات ، فإن التثلث الصبغي للكروموسوم الحادي والعشرين (نبع سايد) يحدث في كثير من الأحيان أكثر من التثلث الصبغي على الكروموسومات الثالث عشر والثامن عشر. ويبلغ متوسط العمر المتوقع للأطفال المولودين من متلازمات باتو وإدواردز ، أقل من عام. في حين أن ناقلات ثلاث نسخ من الكروموسوم 21 البقاء على قيد الحياة إلى الشيخوخة.
ولكن في أي حال ، لا يمكن للأطفال الذين يعانون من الحالات الشاذة المماثلة أن يصبحوا أعضاء كاملين في المجتمع ، يمكننا القول إنهم محكومون بالوحدة والمعاناة. ولذلك ، فإن النساء الحوامل اللواتي ، بعد إجراء فحص البيوكيميائية ، وجدوا خطورة عالية من التثلث الصبغي على الكروموسوم الثالث عشر ، الثامن عشر ، الحادي والعشرين ، يتم فحصها بالإضافة إلى ذلك. إذا تم تأكيد التشخيص ، قد يطلب منهم إنهاء الحمل.
تثلث 21 18 13: تفسير التحليلات
يزيد خطر إنجاب طفل مصاب بفرط تعداد الصبغي 21 أو 18 أو 13th في بعض الأحيان مع عمر الأم ، ولكن هذا لا يمكن استبعاده من الفتيات الصغيرات. من أجل تقليل عدد الأطفال الذين يولدون بهذه الأمراض ، طور العلماء طرق تشخيصية خاصة تسمح للاشتباه في أن هناك خطأ ما أثناء الحمل.
في المرحلة الأولى من التشخيص ، أوصت الأمهات في المستقبل ، والأطباء بشدة لتمرير اختبارات الفحص ، على وجه الخصوص ، ما يسمى الاختبار الثلاثي. من 15 إلى 20 أسبوعًا ، تقوم المرأة بإجراء اختبار للدم ، يتم بموجبه تحديد المستوى: AFP (alpha-fetoprotein) و estriol و hCG و inhibin-A. هذه الأخيرة هي علامات مميزة للتنمية وحالة الجنين.
من أجل تحديد خطر التثلث الصبغي على 21 ، 18 ، 13 كروموسوم ، تقارن المعايير العمرية المؤشرات التي تم الحصول عليها. من المعروف أن النساء يواجهن خطر الإصابة بمتلازمة داون الجنينية:
- تحت سن 25 سنة 1: 1250 ؛
- في 30 سنة – 1: 1000 ؛
- في 35 سنة – 1: 400 ؛
- في 40 سنة – 1: 100 ؛
- في النساء الحوامل فوق سن 45 ، يزداد خطر الإصابة بالأمراض في بعض الأحيان – من 1 إلى 40.
على سبيل المثال ، إذا كانت نتيجة فحص امرأة تبلغ من العمر 38 عامًا هي 1: 95 ، فهذا يدل على زيادة الخطر والحاجة إلى فحص إضافي. للتشخيص النهائي ، يتم استخدام أساليب مثل خزعة المشيمية ، بزل السلى ، cordocentesis ، placentocentesis.
إن الاعتماد على الزيادة في خطر إنجاب الأطفال بالتثلث الصبغي 13 ، 18 ، اعتمادا على عمر الأم ، يتم تتبعه أيضا ، ولكنه أقل وضوحا مما هو عليه في حالة التثلث الصبغي 21. في 50٪ ، يتم تصوير الانحرافات خلال الموجات فوق الصوتية. لأخصائي من ذوي الخبرة ، ليس من الصعب تحديد متلازمة إدواردز أو باتو من خلال السمات المميزة.
